به گزارش همشهری آنلاین بوسیله نقل یاهو نیوز ایسلا کیلپاتریک-اسکریتون مردمان لایسستر انگلستان دچار «دیسپلازی ماندیبولو-آکرال» خواه به اصطلاح بیماری «بنجامین باتن» است که باعث می شود سلول های بدنش با سرعت اضافی پیر شوند.
فقط ۴۰ مورد از این بیماری نادر تابه حال گزارش شده است. آزمایش های DNAنشان می دهند که ایسلا یک جهش ژنتیکی ویژه دارد که درون هیچ یک از مبتلایان دیگر به این بیماری دیده نشده است. اجل نوجوان ۱۰۰ ساله درون سن ۱۷ سالگی
این کودک نوپا که دچار اختلال قلبی و مشکلات تنفسی است با این بیماری زیاد نادر آینده ای نامعلوم را داخل پیش دارد.
استیسی کیلپاتریک- اسکریتون، والده ۳۳ ساله ایسلا بارداری طبیعی را گذراند تا اینکه در هفته سی وشش بارداری اش در دوم فوریه ۲۰۱۷ زایمان زودرس کرد.
خردسال پس از زایمان داشت خفه می شد
این زایمان بسیار پرماجرا حیات- بچه تقریباً داشته خفه می شد.
استیسی که به نعوظ کامل لحظه از ایسلا مراقبت می کند، می گوید: «هنگامی که ایسلا بوسیله دنیا آمد و بند ناف را بریدند، نمونه اکسیژن خون از ۶۰ درصد والاتر نمی رفت، درحالی که این میزان باید ۹۰ درصد باشد.»
«پرستاران ساعت ها تلاش کردند که راه های آسمانی او را باز نگه دارند. ما در شوق نظر او بودیم، اما درون عوض او را به بخش حراست های اختصاص نوزادان بردند. ما تقریباً او را از دست داده بودیم. بدن او با هر کاری آن ها می خواستند اجرا دهند، مقابله می کرد.»
ایسلا برای پنج روز اول زندگی اش به اغمای مصنوعی فروبرده شد و والدینش نتوانستند او را تو آغوش بگیرند.
حال او یک ماه بعد آن حیثیت خوب شده بود که بتواند به خانه برود، اما هنوز ماجراهای فراوانی در پیش بود.
استیسی که مادر یک بکر هفت ساله غصه هست، می گوید: «ما مجبور شدیم شش روز بعد آمبولانس شناسایی کنیم، بجهت وقتی خواستیم با شیشه بوسیله او شیر دهیم، علائم خفگی را مدال داد و بدنش کبود شد. یکی از ما احیای قلبی اش کردیم و دیگری بوسیله اورژانس زنگ زد.»
«تو بیمارستان توانستند راه های هوایی اش را باز کنند و او دو هفته دیگر را در آنجا گذراند.»
او در سه ماهگی به علت انسداد طرز هوایی اش با زبانش مجدد کبود شد. پزشکان پس از احیای او بیدار شدند، این حادثه هر لمحه که او آشفته می شود، رخ می دهد.
پس از آزمایش های پرشمار درنهایت درون اکتبر ۲۰۱۷ تشخیص بیماری «دیسپلازی ماندیبولو-آکرال» برای او داده شد.
والدین بخاطر شناخت این اختلال مجبور شدند برای فهمیدن بیماری صغیر شان به جستجوی روی گوگل روی بیاورند. اما بیش از دو سال بعد، آن ها هنوز در مورد بیماری دخترشان سرگردان هستند.
کایلی کیلپاتریک- اسکریتون، پدر ۳۶ ساله ایسلا می گوید: «بوسیله ما گفتند این بیماری عمر دخترمان را کوتاه می کند، ولی ما هنوز دقیقاً نمی دانیم چرا مورد او این حیثیت انحصار به فرد است.»
بکر دوساله آن ها از متد لوله تغذیه می شود، فقط حدود ۷ کیلوگرم معادل دارد و ابتکاری اخیراً خزیدن را اول کرده است. او حرف نمی زند و عمدتاً از سیاق زبان اشاره ارتباط امین می کند.
پاپا ایسلا می گوید: «او بی حد باهوش است و منظورش را می رساند. او تمایل زیادی به مناسبت متین کردن دارد.»
علائم عجیب بیماری
مصیبت ایسلا از جهات گوناگون عمر او را زیر تأثیر قرار داده است. مادرش می گوید: «علائم او دربرگیرنده متد های هوایی باریک، غشا نازک و فام پریده و فک کوچک است که باعث می شود زبانش به متعاقب برگردد و راه نفسش را ببندد.»
«بدن او یا سرد و یخ است یا مشتعل. چنانچه حالش بد شود دمای بدنش تا ۴۰ منصب سلسیوس بلندی می رود.»
«حدود ۱۲ فنی او را ویزیت می کنند و هفته ای یک تا شش وهله ویزیت می شود و یک قفسه کامل سوابق پزشکی دارد.»
این خانواده برای اینکه ایسلا بتواند متشابه طفل های دیگر بازی بطی ء به کمک آسایشگاه «کودکان رنگین کمانی» در قریه لاف بورو تکیه دارند. ایسلا داخل آنجا می تواند با خواهرش ورزش کند، درحالی که مادرش در مباشرت اش است.
این خانواده برای کمک به دیگران برای درک بلای ناگهانی دخترشان تلاش می کنند.
پدر ایسلا می گوید: «من فقط می خواهم آگاهی درباره این بیماری را بالا ببرم تا به ایسلا و سایر کودکانی که ممکن است در آینده بوسیله این بیماری مبتلا شوند، کمک شود.» پر خرج ترین بیماری نادر در جهان را بشناسیم
فقط ۴۰ مورد از این بیماری نادر تابه حال گزارش شده است. آزمایش های DNAنشان می دهند که ایسلا یک جهش ژنتیکی ویژه دارد که درون هیچ یک از مبتلایان دیگر به این بیماری دیده نشده است. اجل نوجوان ۱۰۰ ساله درون سن ۱۷ سالگی
این کودک نوپا که دچار اختلال قلبی و مشکلات تنفسی است با این بیماری زیاد نادر آینده ای نامعلوم را داخل پیش دارد.
استیسی کیلپاتریک- اسکریتون، والده ۳۳ ساله ایسلا بارداری طبیعی را گذراند تا اینکه در هفته سی وشش بارداری اش در دوم فوریه ۲۰۱۷ زایمان زودرس کرد.
خردسال پس از زایمان داشت خفه می شد
این زایمان بسیار پرماجرا حیات- بچه تقریباً داشته خفه می شد.
استیسی که به نعوظ کامل لحظه از ایسلا مراقبت می کند، می گوید: «هنگامی که ایسلا بوسیله دنیا آمد و بند ناف را بریدند، نمونه اکسیژن خون از ۶۰ درصد والاتر نمی رفت، درحالی که این میزان باید ۹۰ درصد باشد.»
«پرستاران ساعت ها تلاش کردند که راه های آسمانی او را باز نگه دارند. ما در شوق نظر او بودیم، اما درون عوض او را به بخش حراست های اختصاص نوزادان بردند. ما تقریباً او را از دست داده بودیم. بدن او با هر کاری آن ها می خواستند اجرا دهند، مقابله می کرد.»
ایسلا برای پنج روز اول زندگی اش به اغمای مصنوعی فروبرده شد و والدینش نتوانستند او را تو آغوش بگیرند.
حال او یک ماه بعد آن حیثیت خوب شده بود که بتواند به خانه برود، اما هنوز ماجراهای فراوانی در پیش بود.
استیسی که مادر یک بکر هفت ساله غصه هست، می گوید: «ما مجبور شدیم شش روز بعد آمبولانس شناسایی کنیم، بجهت وقتی خواستیم با شیشه بوسیله او شیر دهیم، علائم خفگی را مدال داد و بدنش کبود شد. یکی از ما احیای قلبی اش کردیم و دیگری بوسیله اورژانس زنگ زد.»
«تو بیمارستان توانستند راه های هوایی اش را باز کنند و او دو هفته دیگر را در آنجا گذراند.»
او در سه ماهگی به علت انسداد طرز هوایی اش با زبانش مجدد کبود شد. پزشکان پس از احیای او بیدار شدند، این حادثه هر لمحه که او آشفته می شود، رخ می دهد.
پس از آزمایش های پرشمار درنهایت درون اکتبر ۲۰۱۷ تشخیص بیماری «دیسپلازی ماندیبولو-آکرال» برای او داده شد.
والدین بخاطر شناخت این اختلال مجبور شدند برای فهمیدن بیماری صغیر شان به جستجوی روی گوگل روی بیاورند. اما بیش از دو سال بعد، آن ها هنوز در مورد بیماری دخترشان سرگردان هستند.
کایلی کیلپاتریک- اسکریتون، پدر ۳۶ ساله ایسلا می گوید: «بوسیله ما گفتند این بیماری عمر دخترمان را کوتاه می کند، ولی ما هنوز دقیقاً نمی دانیم چرا مورد او این حیثیت انحصار به فرد است.»
بکر دوساله آن ها از متد لوله تغذیه می شود، فقط حدود ۷ کیلوگرم معادل دارد و ابتکاری اخیراً خزیدن را اول کرده است. او حرف نمی زند و عمدتاً از سیاق زبان اشاره ارتباط امین می کند.
پاپا ایسلا می گوید: «او بی حد باهوش است و منظورش را می رساند. او تمایل زیادی به مناسبت متین کردن دارد.»
علائم عجیب بیماری
مصیبت ایسلا از جهات گوناگون عمر او را زیر تأثیر قرار داده است. مادرش می گوید: «علائم او دربرگیرنده متد های هوایی باریک، غشا نازک و فام پریده و فک کوچک است که باعث می شود زبانش به متعاقب برگردد و راه نفسش را ببندد.»
«بدن او یا سرد و یخ است یا مشتعل. چنانچه حالش بد شود دمای بدنش تا ۴۰ منصب سلسیوس بلندی می رود.»
«حدود ۱۲ فنی او را ویزیت می کنند و هفته ای یک تا شش وهله ویزیت می شود و یک قفسه کامل سوابق پزشکی دارد.»
این خانواده برای اینکه ایسلا بتواند متشابه طفل های دیگر بازی بطی ء به کمک آسایشگاه «کودکان رنگین کمانی» در قریه لاف بورو تکیه دارند. ایسلا داخل آنجا می تواند با خواهرش ورزش کند، درحالی که مادرش در مباشرت اش است.
این خانواده برای کمک به دیگران برای درک بلای ناگهانی دخترشان تلاش می کنند.
پدر ایسلا می گوید: «من فقط می خواهم آگاهی درباره این بیماری را بالا ببرم تا به ایسلا و سایر کودکانی که ممکن است در آینده بوسیله این بیماری مبتلا شوند، کمک شود.» پر خرج ترین بیماری نادر در جهان را بشناسیم
- ۹۸/۰۹/۲۸